WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Szczęście detektorysty. W przeciągu kilku miesięcy znalazł w odległości 50 metrów dwa cenne zabytki

17 października 2023, 18:22

Pewien detektorysta odkrył w niedługim odstępie czasu po dwóch stronach tej samej drogi w pobliżu Frinton-on-Sea w hrabstwie Essex dwa cenne obiekty - złoty pierścionek z mottem po francusku, a także zawieszkę z haczykiem z czasów Tudorów, która stanowiła ozdobę kobiecego stroju.


Rekord Guinnessa w szybkości SMS-owania

13 listopada 2006, 10:25

Ang Chuang Yang, szesnastoletni mieszkaniec Singapuru, pobił rekord Guinnessa w szybkości napisania 160-znakowego SMS-a. Zajęło mu to 41 i 54 setne sekundy. Według organizującej azjatyckie zawody firmy telekomunikacyjnej Singapore Telecommunications, poprzedni rekord ustanowił w lipcu Amerykanin Ben Cook. Nie udało mu się jednak zejść poniżej pułapu 42 sekund, jego wynik to 42,22 s.


Orzechy ziemne

Zidentyfikowano substancję odpowiedzialną za alergie pokarmowe

3 lipca 2007, 07:49

Zidentyfikowano substancję odpowiedzialną za alergie pokarmowe. Uczulonym na orzeszki ziemne myszom brakowało interleukiny-12 (IL-12). W normalnych warunkach nie dopuszcza ona do rozwoju uczulenia.


Muszka owocowa© Bonnie Barberlicencja: Creative Commons

Czemu samce ewoluują szybciej od samic?

19 listopada 2007, 13:03

Teoria, że samce ewoluują szybciej niż samice, jest obecna w nauce od czasów Darwina, który zestawił wspaniały ogon pawia ze skromnym wyglądem jego partnerki. Obecność przyciągających wzrok cech jest uzasadniona selekcją seksualną. Ojcem dzieci zostanie najładniejszy, najbardziej jaskrawo upierzony, największy...


Biologiczne podłoże progerii

3 marca 2008, 11:41

To, co dzieje się z dorosłymi komórkami macierzystymi, pomaga wyjaśnić biologiczne podłoże zarówno progerii, jak i normalnych procesów starzenia się (Nature Cell Biology). Progeria, inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS), to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. Udokumentowano je u zaledwie 100 osób.


© einalemlicencja: Creative Commons

Obrzucona jajami terakotowa armia

21 kwietnia 2008, 11:03

Wszystkie postaci słynnej armii terakotowej pokryto rozbitymi jajami. Nie jest to bynajmniej zemsta konkurencyjnego artysty, ale zabieg pozwalający na lepsze związanie farby.


Dlaczego chodzą na czworakach?

4 czerwca 2008, 08:33

Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.


"Drapieżny" wirus

7 sierpnia 2008, 11:30

Francuscy naukowcy odkryli wirusa należącego do zupełnie nowej grupy. Jest to pierwszy w historii wirus zdolny do atakowania innych wirusów i przejmowania fragmentów ich informacji genetycznej.


Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa

8 września 2008, 17:53

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy